Què són les atàxies?

El 25 de setembre es va celebrar el Dia Internacional de l’Atàxia. Es tracta d’un trastorn que disminueix la capacitat per coordinar els moviments i que també es pot usar com a terme per referir-se a alguna de les més de 200 malalties del sistema nerviós que tenen aquests símptomes. S’estima que a Espanya unes 8.000 persones sofreixen algun tipus d’atàxia hereditària.
Com explica el coordinador de la Comissió d’Estudi d’Atàxies i Paraplegies Espásticas Degeneratives de la Societat Espanyola de Neurobiología (SEN), Francisco Javier Arpa Gutiérrez “solament amb el terme d’atàxia hereditària s’engloben més de 200 tipus de malalties congènites, metabòliques, degudes a defectes de la reparació de l’ADN, mitocondrials, canalopatías i degudes al defecte de la configuració i degradació de proteïnes.
Aquesta gran heterogeneïtat condiciona que es diagnostiqui etiológicament (amb una causa fundada) un percentatge molt baix d’aquestes malalties i que aconseguir el seu tractament futur també sigui difícil. De fet, segons afirma el mateix doctor, “aproximadament solament un 11% de les atàxies té un diagnòstic etiológic conegut, per la qual cosa millorar en aquest aspecte és absolutament necessari si volem desenvolupar els tractaments futurs”, explica.
Les atàxies hereditàries solen ser progressives i no solen tenir un tractament curatiu definitiu, a més de ser molt discapacitants. Els metges les han dividit segons la seva forma d’heretar-les de manera que poden ser autosómicas dominants (com les atàxies espinocerebelosas, també denominades SCA), autosómicas recessives (com l’Atàxia de Friedreich), atàxies en relació amb una malaltia mitocondrial i lligades al cromosoma X. No obstant això cada malaltia i el seu grau de progressió depèn de molts altres factors, com l’ambient, la genètica de l’individu, etcètera.
A dia d’avui existeixen cinc centres a Espanya dedicats a atàxies i paraplegies hereditàries, l’Hospital Universitari la Fe de València, l’Hospital Universitari La Pau de Madrid, l’Hospital Universitari Marquès de Valdecilla de Santander i els Hospitals Clínic i Sant Joan de Déu de Barcelona, encara que des de la SEN apunten que es necessitarien altres dos o tres centres per oferir una atenció òptima.
Font: https://www.muyinteresante.es/

Deixa un comentari